赤ちゃんの先天性代謝異常疾患を調べる、新生児マススクリーニングとは。

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新生児マススクリーニングというのは、生まれたばかりの赤ちゃん(早期新生児)の先天性代謝異常疾患について診断する試験のことです。
この試験は公費で行われるもので、早期発見し適切な治療を行うことで改善の見込みがある疾患について、行われます。
今回は、新生児マススクリーニングについて、解説していきます。

新生児マススクリーニングの対象となる疾患

新生児マススクリーニング試験の対象となる疾患は以下の疾患です。

  • ホモシスチン尿症
  • メープルシロップ尿症
  • ガラクトース血症
  • 先天性副腎過形成
  • フェニルケトン尿症
  • クレチン症

これらの6つの疾患はすべて、先天性(生まれつき)の代謝異常疾患です。
ですが、早期に治療を開始することで、健常人と同じように生活することができる疾患です。
そのため、これらを早期発見するために、新生児マススクリーニングが行われるようになりました。

ちなみに、これらの病気の頻度は、数千人から十数万人に一人です。

新生児マススクリーニングの検査方法

生後だいたい1週間以内に、かかとから少量の血液をろ紙にしみこませ、この血液を分析することにより、疾患があるかどうかを判定します。

新生児マススクリーニングは任意の検査ですが、受診率はほぼ100%に達しています。

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