先天性の病気であるダウン症候群について

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ダウン症候群という病気を知っていますか?ダウン症候群は、先天性の病気で染色体異常による病気です。
今回はダウン症候群について、その原因とどんな症状が生じるのかについて説明します。

ダウン症候群とは

ダウン症候群は、体細胞の21番染色体が1本多い3本あること(トリソミー)が原因で生じる病気です。根本的な治療法は現在も確立されていません。
減数分裂の際に染色体がうまく分裂しないことによって生じるとされています。21番染色体以外の染色体トリソミーも生じうるのですが、ほとんどのケースで死産もしくは生まれても長くは生きられないことで知られています。
また、高齢出産の方がダウン症の子供が生まれる可能性が高くなることが知られています。

病名の由来は、ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン医師に由来しています。

ダウン症候群の症状

ダウン症候群によって生じるとされている症状は、以下のようなものがあります。

  • 知的発達の遅延
  • 心疾患
  • 筋力の低下
  • 特異的顔貌(目が吊り上る等)

必ずしも上記の症状が出るわけではありません。

ダウン症候群の検査方法

妊娠期間中に絨毛検査・母体血清マーカー検査(クアトロテスト)等の検査を行うことで、胎児がダウン症候群かどうかを診断することが出来ます。この検査は義務づけられたものではなく、妊婦(とその夫)側の要請があった場合行われます。

検査の結果、ダウン症候群であると判明した場合、妊娠を継続させるかそれとも中絶させるかは、倫理的な問題もあり非常に難しい決断になることが考えられます。夫婦でよく相談して、決断する必要があるでしょう。

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